Γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιείται για πρώτη φορά κατά της τύφλωσης

[Xavier]

Ένας 23χρονος Βρετανός που πάσχει από μια σπάνια, κληρονομική μορφή τύφλωσης είναι ο πρώτος ασθενής στον κόσμο στον οποίο εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της όρασης. Οι γιατροί του Οφθαλμιατρικού Νοσοκομείου Μούριλφντς στο Λονδίνο εισήγαγαν στο ένα μάτι του ασθενούς φυσιολογικά αντίγραφα ενός ελαττωματικού γονιδίου.

Τα αποτελέσματα θα είναι ορατά σε μερικούς μήνες και, αν είναι ενθαρρυντικά, η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες διαταραχές της όρασης, ελπίζουν οι ερευνητές. Ο 23χρονος Ρόμπερτ Τζόνσον πάσχει από συγγενή αμαύρωση του Λέμπερ, μια κληρονομική μορφή τύφλωσης που οφείλεται σε ελαττωματικές ποικιλίες του γονιδίου RPE65. Λόγω της μετάλλαξης, οι αμφιβληστροειδείς των ασθενών δεν διακρίνουν κανονικά το φως και η όρασή τους επιδεινώνεται ραγδαία.

Φυσιολογικά αντίγραφα του RPE65 εισήχθησαν αρχικά σε έναν αβλαβή ιό, ο οποίος στη συνέχεια διοχετεύθηκε με ένεση μέσα στον αμφιβληστροειδή του ασθενούς. Ο ιός έτσι «μόλυνε» τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς με τα φυσιολογικά γονίδια. Στη Φάση Ι/ΙΙ των κλινικών δοκιμών, το Νοσοκομείο Μούρφιλντς συνεργάζεται με το Πανεπιστημιακό Κολέγιο Λονδίνου και την αμερικανική εταιρεία Targeted Genetics, η οποία ανέπτυξε τον ιό-φορέα.

Οι δοκιμές σε ανθρώπους έρχονται έπειτα από 15 χρόνια ερευνών στο εργαστήριο και δοκιμών σε πειραματόζωα. Όπως αναφέρει το Reuters, η εφαρμογή της μεθόδου σε τυφλούς σκύλους αποκατέστησε την όρασή τους αρκετά ώστε να μπορούν να βρουν το δρόμο τους και να βγουν από έναν λαβύρινθο.

Η ιδέα της χρήσης γονιδιακής θεραπείας για την αποκατάσταση γενετικών διαταραχών συγκεντρώνει το ερευνητικό ενδιαφέρον εδώ και πολλά χρόνια, ωστόσο η εφαρμογή της στην πράξη αποδεικνύεται περίπλοκη. Ένας 18χρονος εθελοντής πέθανε σε πείραμα γονιδιακής θεραπείας το 1999 και δύο αδέλφια από τη Γαλλία, τα οποία θεραπεύτηκαν από σπάνια μορφή ανοσοανεπάρκειας, εμφάνισαν αργότερα λευχαιμία. Στις περιπτώσεις αυτές, τα επιπλέον γονίδια έπρεπε να φτάσουν σε πολλές περιοχές του σώματος, γεγονός που δημιουργεί δυσκολίες.

Η περίπτωση των οφθαλμών, αντίθετα, θεωρείται πολύ απλούστερη. «Το μάτι είναι κατάλληλο για γονιδιακή θεραπεία επειδή είναι ένα απλό όργανο και είναι εύκολο να δει κανείς τι ακριβώς συμβαίνει» σχολιάζει στο Reuters ο Δρ Αντριου Τζορτζ του Imperial College στο Λονδίνο. «Υπάρχει ελπίδα ότι, από τη στιγμή που η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί στο μάτι, οι επιστήμονες θα μπορούν να συνεχίσουν σε πιο περίπλοκα όργανα», προσθέτει.