Νέα στοιχεία για τη νόσο Huntington

[Xavier]

Περισσότερες από 200 πρωτεΐνες επηρεάζονται στη νόσο Huntington, υποστηρίζουν Αμερικανοί ερευνητές σε σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics. Δοκιμές που έγιναν σε δροσοφίλες έδειξαν ότι η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη της νόσου Huntington αλληλεπιδρά με 200 άλλες πρωτεΐνες. Πολλές από τις αλληλεπιδράσεις αυτές καταστρέφουν τα εγκεφαλικά κύτταρα.

«Το γονίδιο παράγει κάτι που παρεμβαίνει στις φυσιολογικές δραστηριότητες του κυττάρου σε πολλά διαφορετικά σημεία και με πολλούς διαφορετικούς τρόπους», εξηγεί ο Δρ Γιουτζιν Oλιβερ του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου. Ο Δρ Χουαν Μπότας του Κολεγίου Ιατρικής Μπέιρολ στο Χιούστον του Τέξας συμπληρώνει ότι «οι επιστήμονες μπορούν να πειραματιστούν με πρωτεΐνες και γονίδια υπεύθυνα για την παραγωγή τους.

Όταν πειραματιζόμαστε με μερικά εκ των γονιδίων αυτών, διαπιστώνουμε ότι ορισμένα βελτιώνουν τη συμπτωματολογία. Aρα μπορεί να αποτελέσουν πιθανούς θεραπευτικούς στόχους. Όταν πειραματιζόμαστε με άλλα, η νόσος Huntington γίνεται επιθετικότερη. Αυτό μπορεί να συμβαίνει διότι μερικά γονίδια επιταχύνουν την ηλικία εκδήλωσης της ασθένειας. Δεν εκδηλώνουν όλοι οι ασθενείς τα συμπτώματα στην ίδια ηλικία».Οι γενετικά τροποποιημένες δροσοφίλες που μελετήθηκαν από τον Δρ Μπότας και τους συνεργάτες του έπασχαν από μια ασθένεια που έμοιαζε με τη νόσο Huntington.

Με τη χρήση υψηλής τεχνολογίας ελέγχου γονιδίων και πρωτεϊνών εντόπισαν 200 που αλληλεπιδρούν με το μεταλλαγμένο γονίδιο της νόσου. Η ασθένεια προκαλείται από ένα μόνο αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου και τα άτομα που το κληρονομούν εκδηλώνουν τη νόσο. Η ασθένεια ξεκινά με εκδήλωση σύγχυσης και αλλαγές στην προσωπικότητα, αλλά οι ασθενείς αργότερα χάνουν την ικανότητα της κίνησης, της σκέψης και της επικοινωνίας. Συχνά αποβιώνουν από πνιγμό, καρδιακή ανεπάρκεια ή λοίμωξη. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ή αποτελεσματική αγωγή.