Νέα γονίδια για τον καρκίνο του μαστού

[Xavier]

Τέσσερα νέα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού εντόπισαν ερευνητικές ομάδες από διάφορες χώρες του κόσμου και η μεταλλαγμένη μορφή ενός από αυτά φαίνεται ότι υπάρχει στο γενετικό υλικό (DNA) του 60% των γυναικών σε Ευρώπη και ΗΠΑ, σύμφωνα με τη σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην έγκυρη επιστημονική επιθεώρηση «Nature». Σύμφωνα με τη μελέτη, μια γενετική μετάλλαξη στο επονομαζόμενο γονίδιο FGFR2 το καθιστά το πρώτο, πραγματικά συχνό, γονίδιο που αυξάνει την επιρρέπεια στον καρκίνο του μαστού ευτυχώς λίγο.

Όσον αφορά τα άλλα τρία γονίδια (λέγονται TNRC9, MAP3K1 και LSP1), και αυτά αυξάνουν κατ' ανάλογο βαθμό τον κίνδυνο και πολλές γυναίκες αλλά και άνδρες φέρουν ταυτοχρόνως συνδυασμούς αυτών των γονιδίων. «Πρόκειται για αληθινό επίτευγμα στην έρευνα για τον καρκίνο του μαστού, επειδή τα γονίδια αυτά αποτελούν τους πρώτους τεκμηριωμένους, συχνούς, γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ανάπτυξη της νόσου», δήλωσε ο δρ Γιανγιούν Λιου, από το Ίδρυμα Γονιδιώματος της Σιγκαπούρης, που συμμετείχε σε μία από τις ερευνητικές ομάδες.

Τα νέα γονίδια είναι πολύ πιο συχνά στον πληθυσμό από τα ευρέως γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2, αλλά συνοδεύονται από μικρότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλαγμένες μορφές των BRCA1 ή BRCA2, έχουν 50% έως 85% πιθανότητες να αναπτύξουν τη νόσο κάποια στιγμή στη ζωή τους. Αντίστοιχα, οι γυναίκες που φέρουν ένα από τα νέα γονίδια, έχουν 14% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού. Τα BRCA1 και BRCA2 ευθύνονται για μόλις το 5% έως 10% όλων των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού.

Γι' αυτό τον λόγο, οι επιστήμονες ανά τον πλανήτη μελετούν δεκάδες χιλιάδες εθελοντές, σε μια προσπάθεια να εντοπίσουν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, να βρουν τις αιτίες της, να καταλάβουν πως και γιατί αναπτύσσεται, ώστε τελικά να οδηγηθούν σε νέες, αποτελεσματικές θεραπείες. Την διαδικασία αυτή επιτάχυναν και διευκόλυναν οι νεώτερες τεχνικές αναλύσεως του DNA και η δημοσίευση πριν από λίγα χρόνια του χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή του DNA. Στη νέα μελέτη, οι επιστήμονες με επικεφαλής τον δρα Ντάγκλας Ήστον, από το Πανεπιστήμιο του Καίημπριτζ, στη Βρετανία ανέλυσαν κατ' αρχήν το γονιδίωμα 4.398 ασθενών με καρκίνο του μαστού και το συνέκριναν με αυτό 4.316 υγιών εθελοντών.

Στη συνέχεια, επαλήθευσαν τα ευρήματά τους με αυτά από 21.860 ασθενείς και 22.578 υγιείς εθελοντές, που συμμετέχουν σε 22 διαφορετικές μελέτες. Όπως διαπίστωσαν, στις γυναίκες με καρκίνο του μαστού αλλά δίχως οικογενειακό ιστορικό της νόσου ανευρίσκονται τέσσερις συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR2 που σχετίζονται με τον καρκίνο τους, καθώς και μεταλλάξεις στα γονίδια TNRC9, MAP3K1 και LSP1. Τουλάχιστον μία από τις μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR2 είχαν οι έξι στις δέκα γυναίκες με ευρωπαϊκές ρίζες που μελετήθηκαν, κατά τον δρα Νταίηβιντ Χάντερ από το Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ που ηγήθηκε της αμερικανικής ερευνητικής ομάδας η οποία συμμετείχε στη νέα μελέτη.

Επειδή, ωστόσο, όπως προαναφέρθηκε το να έχει μια γυναίκα κάποια τέτοια μετάλλαξη (ή μετάλλαξη σε ένα από τα άλλα τρία γονίδια) σημαίνει ότι έχει 14 στις 100 πιθανότητες να προσβληθεί από καρκίνο του μαστού, οι ειδικοί τονίζουν ότι δεν μπορεί προς το παρόν να συστηθεί γενετικός έλεγχος για την ανίχνευσή της σε αντίθεση με ό,τι γίνεται με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Καθώς, όμως, θα ανευρίσκονται ολοένα περισσότερα τέτοια «χαμηλού κινδύνου» γονίδια, είναι πιθανό να επινοηθούν εξετάσεις που θα ανιχνεύουν συνδυασμούς γονιδίων, οι οποίοι θα αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου.

Στην πραγματικότητα, οι ειδικοί εκτιμούν ότι είναι εκατοντάδες τα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και ότι όσα έχουν βρει έως τώρα είναι απλώς η αρχή. Ευελπιστούν, ωστόσο, ότι καθώς θα ανακαλύπτουν ολοένα περισσότερα γονίδια, θα μπορέσουν να χωρίσουν τις γυναίκες σε ομάδες πολύ υψηλού κινδύνου, χαμηλού κινδύνου και μετρίου κινδύνου, και ότι θα επινοήσουν τελικά εξετάσεις, οι οποίες θα προορίζονται κυρίως για όσες κινδυνεύουν πάρα πολύ.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), ο καρκίνος του μαστού κοστίζει ετησίως τη ζωή 500.000 ανθρώπων σε όλο τον κόσμο, ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκεται σε 1,2 εκατομμύρια γυναίκες και άνδρες. Η νόσος αποτελεί την δεύτερη πιο συχνή αιτία θανάτου από καρκίνο στις γυναίκες, έπειτα από τον καρκίνο του πνεύμονος, και την κύρια αιτία θανάτου των γυναικών ηλικίας 45 έως 55 ετών. Τα περισσότερα κρούσματα καρκίνου του μαστού είναι σποραδικά, δηλαδή εκδηλώνονται σε ανθρώπους δίχως οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Υπάρχουν, βέβαια, και τα οικογενή (ή κληρονομούμενα) κρούσματα. Οι γιατροί μπορούν πια να εξετάζουν άνδρες και γυναίκες για τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού (για τα BRCA1 και BRCA2, καθώς και για τα TP53 και PTEN). Τα γονίδια αυτά αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο εκδηλώσεως της νόσου. Υπάρχουν επίσης σπάνια, μεταλλαγμένα γονίδια που αυξάνουν λίγο τον κίνδυνο (σε αυτά συμπεριλαμβάνονται τα CHEK2, ATM, BRIP1 και PALB2, που τα φέρει λιγότερο από το 1% του πληθυσμού). Οι μισές εξάλλου γυναίκες υπολογίζεται ότι φέρουν μια μεταλλαγμένη κόπια ενός άλλου γονιδίου (λέγεται CASP8), το οποίο συνοδεύεται από πολύ χαμηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Τα τέσσερα νέα γονίδια είναι τα πιο συχνά που έχουν εντοπιστεί έως τώρα, αλλά εκτιμάται ότι αυξάνουν μέτρια τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.


ΑΠΕ