Διάγνωση στα έμβρυα από το αίμα της μητέρας!

[depoina]

Με... μια σταγόνα αίματος των εγκύων οι επιστήμονες θα μπορούν να διαγνώσουν στα έμβρυα τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα των λευκών πληθυσμών, όπως η κυστική ίνωση, η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Με την επαναστατική τεχνική που ανέπτυξαν ερευνητές στο Χονγκ Κονγκ, αποφεύγονται παραδοσιακές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου, όπως η αμνιοκέντηση, που ενέχουν κίνδυνο αποβολής του κυήματος.

Οι ερευνητές του κινεζικού πανεπιστημίου στο Χονγκ Κονγκ, με επικεφαλής τον καθηγητή Ντένις Λο, εφηύραν μια πρωτοποριακή τεχνική, λαμβάνοντας υπόψη ότι το εμβρυϊκό DNA κυκλοφορεί και στο αίμα της μητέρας.
«Τα τυχόν κληρονομικά νοσήματα αναγνωρίζονται «μετρώντας» τη σχετική αναλογία μεταλλαγμένων και φυσιολογικών γονιδίων», εξηγεί ο επικεφαλής της μελέτης.

Οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα από το γονίδιο του πατέρα και το γονίδιο της μητέρας. Οι επιστήμονες, αν και μπορούν εύκολα να ανιχνεύσουν το ελαττωματικό DNA του πατέρα στο έμβρυο, με τη μητέρα αυτό είναι πολύ πιο δύσκολο, καθώς το 10%-15% του DNA του αίματος της γυναίκας προέρχεται από το έμβρυο και υπάρχει μεγάλη πιθανότητα σύγχυσης.

Παρ όλα αυτά, με τη βοήθεια της προηγμένης τεχνολογίας, οι επιστήμονες κατάφεραν να παρατηρήσουν λεπτό προς λεπτό τις διαφορές στο αίμα της μητέρας με το αντίστοιχο του παιδιού. Με τον τρόπο αυτό παρατήρησαν αν τα γονίδια κυστικής ίνωσης στο αίμα του εμβρύου εμφανίζονται περισσότερες φορές απ όσο πρέπει.

Σύμφωνα με βρετανικές έρευνες, ένας στους 25 φέρει το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, της πιο διαδεδομένης γενετικής νόσου και στη χώρα μας, καθιστώντας τα γονίδιά του ελαττωματικά. Για να αναπτύξει, όμως, κάποιος την ασθένεια, πρέπει να έχει δύο «προβληματικά» γονίδια. Ετσι τα παιδιά που έχουν και τους δύο γονείς με το γονίδιο της κυστικής ίνωσης εμφανίζουν 25% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο.

Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και χρόνια ότι το γενετικό υλικό του εμβρύου κυκλοφορεί και στον οργανισμό της μητέρας, ωστόσο μέχρι σήμερα δεν μπορούσαν να ξεχωρίσουν το μητρικό από το εμβρυϊκό DNA. Με τη νέα μέθοδο αυτό κατέστη εφικτό.
Η «αχίλλειος πτέρνα» της μεθόδου είναι ότι ανιχνεύει μόνο τα μονογονιδιακά νοσήματα και η ακρίβειά της εξαρτάται από τα επίπεδα του εμβρυϊκού DNA στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου. (ethnos.gr)